近日，神经内科利用基因诊断技术，确诊了一例线粒体糖尿病（mitochondrial diabetes）合并线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（mitochondrial encephamyopathy，lacticacidosis and stroke-like episoders，MELAS）患者。
患者是位29岁的男性工人，6年前因为口干、乏力等症被诊断为“2型糖尿病”，平时口服“格列吡嗪控释片、阿卡波糖片和二甲双胍片”等三种药物治疗，血糖控制一直欠理想。2017年4月26日晨起发现左手持续麻木，来院就诊，查头颅CT提示“右侧颞顶叶梗死灶”而收住入院。
入院后通过询问病史得知，患者自幼形体消瘦，对运动不能耐受；患者的体型更像1型糖尿病或者成人晚发性自身免疫性糖尿病，但并没有出现酮症；大脑中的病灶并不符合正常的脑血管解剖分布；接下来的头颅CTA检查亦没有发现明显的颅内血管狭窄；血气分析乳酸水平增高……。以上种种迹象，让我们觉得这不是一个寻常的糖尿病合并脑梗死病例，并想到了线粒体病的可能，于是，将患者的血样送到了杭州行线粒体基因检测。
近日，检测结果返回，患者线粒体tRNAleu(UUR)3243位点存在腺嘌呤（A）＞尿嘌呤（G）致病突变，这是线粒体糖尿病和MELAS最常见的突变类型。至此，患者的疾病得到了确诊，也避免了许多不必要的治疗。
线粒体是细胞内提供能量的细胞器，人类线粒体DNA是长16569bp的环状双链分子，含37个基因，主要编码呼吸链及与能量代谢有关的蛋白。线粒体DNA点突变或片段缺失使编码线粒体氧化代谢过程中必需的酶或载体发生功能障碍，糖原和脂肪酸等不能进入线粒体被充分利用和产生足够的ATP，导致能量代谢障碍，产生复杂的临床症状，称之为线粒体病。
